Hoje, 28 de fevereiro, é comemorado o Dia Mundial da Doença Rara. A data é celebrada em setenta países do mundo, com o objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

Em anos que são bissextos, o Dia Mundial da Doença Rara é comemorado no dia 29 de fevereiro. Em 2018, ano não bissexto, a data é antecedida em um dia. A opção por usar esse dia é justamente pela característica rara e atípica da data, que só é registrada de quatro em quatro anos.

Ultimamente, muito tem se falado sobre as doenças raras. Uma em especial tem chamado muito a atenção: a AME (Atrofia Muscular Espinhal). Mas o que é e – ainda mais importante – quais os sinais que indicam a manifestação dessa doença?

Para falar sobre isso, O Imparcial conversou com Paulo Martins, médico neuropediatra do Hapvida Saúde. Em entrevista, o médico explicou algumas particularidades e detalhes sobre a doença.

O Imparcial – Afinal, o que é a AME?

Paulo Martins – A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença que se instala nas células da medula, causando fraqueza, diminuição de tamanho e flacidez dos músculos. Dessa forma, o paciente tem dificuldades para se manter em pé ou, até mesmo, para manter a cabeça sustentada pelo pescoço.

“A doença é degenerativa e ainda não tem cura. A doença foi descrita em 1890, mas, apesar disso, apenas 100 anos depois foi que se passou a entender um pouco mais da doença. Casais que tiverem uma criança afetada pela doença têm 25% de chance de risco de recorrência em cada gravidez subsequente”, explica o médico.

O Imparcial – Como se dão os sintomas?

Paulo Martins – A AME se caracteriza por alterações no sistema motor. Os movimentos do corpo são comprometidos por conta da falta de comunicação entre músculos e nervos. Geralmente diagnosticada em crianças, a doença se divide em três estágios. Quanto mais cedo a doença for registrada, mais comprometidos os movimentos corporais estarão.

“O tipo 1 é o mais grave. Começa cedo, logo no começo da vida, antes dos três meses. Período em que os bebês começam a sentar, firmar pescoço. Mas os bebês afetados não conseguem firmar o pescoço, ou até conseguem, mas não conseguem sentar, por exemplo. O tipo 2 começa um pouco depois, a partir dos seis meses. Crianças que até aprendem a sentar, mas, depois, não conseguem andar. Até podem ficar em pé, mas não têm força para sustentar o próprio peso e se locomover. Há uma fraqueza muscular, em específico, nas pernas. O tipo 3 é um pouco menos grave, começa após o primeiro ano de idade, momento em que muitas crianças já até conseguem andar sozinhas. É o tipo em que a criança demora a andar, mas anda; ou anda normal, mas depois começa a cair frequentemente”, esclarece Paulo Martins.

O Imparcial – Existe tratamento para a doença?

Paulo Martins – Segundo o neuropediatra, a doença é degenerativa e não tem cura, mas os tratamentos são vários, principalmente para que se mantenha a sociabilidade do paciente. Isso porque a doença gera alterações para toda a vida.

“São terapias cognitivas, físicas, nutricionais, etc. O primeiro grande objetivo dos tratamentos é a manutenção da função muscular, com a fisioterapia, que é fundamental. Pode-se optar pelo uso de medicamentos que aumentem o desempenho do músculo e estimulem a hipertrofia das fibras musculares ativas”, relata.

“O segundo grande objetivo é evitar complicações causadas por outras enfermidades. A prevenção de infecções respiratórias, por meio do uso de determinadas vacinas e da fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença, é indispensável. O tratamento de anemias deve ser também mais agressivo do que nas demais pessoas. A escoliose é uma complicação que prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial”, finaliza o neuropediatra.