Conhecida também como a doença do beijo salgado, a fibrose cística (FC) é considerada uma patologia rara, crônica, genética, não contagiosa. Setembro é o mês de conscientização da FC, que tem como importante desafio a disseminação de informações para que os pais entendam mais sobre a doença, considerando sinais e diagnóstico logo nos primeiros dias de vida do bebê. A fibrose cística caracteriza-se pela perda excessiva de sal no suor, o que pode causar desidratação e conferir sabor salgado quando a criança é beijada.

Acomete todo o organismo e altera as secreções, tornando o muco espesso no sistema respiratório, o que dificulta sua eliminação e, consequentemente, obstrução das vias respiratórias. Isso leva a inflamações e a infecções bacterianas crônicas. O sistema digestório também produz o muco espesso. Com isso, o pâncreas perde a capacidade de fabricar a quantidade necessária de enzimas para uma digestão normal, o que causa evacuações frequentes com fezes malformadas, prejudicando ganho de peso e podendo causar grave desnutrição, quando não tratada. Ainda não há cura para a FC, mas o diagnóstico precoce possibilita condições para intervenção terapêutica adequada e vida praticamente normal, principalmente, na primeira década de vida das crianças. É na segunda década de vida que se destacam as diferenças de sobrevida entre portadores que convivem com a doença de países desenvolvidos e em desenvolvimento.

Hoje, cerca de 80% dos brasileiros com FC ainda têm menos de 18 anos, o que reflete mortalidade precoce. Já em países desenvolvidos, a idade mediana de sobrevida é de 40 anos. A discrepância demonstra média de sobrevida duas vezes maior em países desenvolvidos quando comparado ao Brasil. O atraso de diagnóstico, a falta de cuidados adequados na primeira infância, por carência de informação e de orientação, tanto da família, quanto da classe médica, são os fatores-chave para essa taxa. Isso acontece porque quanto antes o atendimento correto iniciar, menores as sequelas pulmonares provocadas por infecções respiratórias. Como a doença é progressiva, o paciente com fibrose cística sofrerá perda da capacidade respiratória ao longo de sua vida. Por isso, prevenir e tratar as infecções respiratórias são fatores fundamentais para garantir a qualidade e expectativa de vida.

Apesar de ser considerada rara, a classe médica calcula que cerca de 4 mil pessoas convivem com a doença no país, embora estejam notificados cerca de 3, 5 mil casos no Brasil, de acordo com Registro Brasileiro de Fibrose Cística. Trata-se de patologia autossômica e recessiva, ou seja, o portador herda o gene defeituoso do pai ou da mãe, que, no país, atinge cerca de um indivíduo para cada 10 mil recém-nascidos vivos. O diagnóstico da FC pode ser realizado de diferentes formas. O teste do pezinho é obrigatório, oferecido pelo SUS, e feito a partir de uma pequena amostra de sangue, no terceiro dia de vida do bebê. Se esse teste de triagem tiver resultado anormal, é repetido ainda no primeiro mês de vida.

Caso o laudo demonstre que há suspeita de FC, é realizado o teste do suor ou a pesquisa de mutações da doença. O objetivo desse protocolo de investigação é garantir o diagnóstico correto da criança, antes do início dos primeiros sintomas, e o seu encaminhamento, o quanto antes, a um centro de tratamento da doença para que ela receba o cuidado adequado, desde o início da sua vida. A conduta terapêutica para a FC envolve o uso de medicamentos e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, composta pelo pneumologista, gastroentorologista, nutricionista, fisioterapeuta respiratório, psicólogo, assistente social, entre outros. Esse cuidado deve ser realizado durante toda a vida do paciente. Qualquer tipo de interrupção pode reduzir a qualidade e a expectativa de vida.

O sucesso desse tratamento requer a boa compreensão da doença e de condições socioeconômicas adequadas da família para que exista aderência ao acompanhamento. A doença ainda não tem cura, os cuidados precisam ser diários e demandam tempo. As perspectivas que possam levar à cura ou ao controle de evolução da doença, de forma mais efetiva, são as grandes motivadoras desta luta. Por isso, é essencial que todos os pais busquem orientação nos centros de tratamento já no primeiro mês de vida de seu filho e que exijam um cuidado adequado para uma mudança significativa no cenário brasileiro. Só assim, permitiremos o direito à vida adulta para as crianças brasileiras com fibrose cística.